串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用

• 作者: 王兴 田国力 郝胜菊
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传代谢病 新生儿筛查 串联质谱
• 年，卷（期）: 2014,（11）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 130-131,37
• 页数: 3页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

遗传代谢病是一组种类繁多,临床症状复杂的疾病,常累及神经系统等多器官,一旦发病危害严重.通过新生儿筛查技术旱发现早治疗是预防遗传代谢病危害的有效途径.现对串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查应用中的技术原理、实验流程、面临的挑战和问题作综述.