香港型α-地中海贫血杂合子地中海贫血经验分析和分子机制

• 作者: 张强 徐钰琪 李东明 李旺 林飞 阙婷
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 年，卷（期）: 2014,（12）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 19-20
• 页数: 2页
• 语种: 中文

摘要

地贫是一组基因变异引起受累基因所编码的产物合成不足的疾病,根据缺陷的珠蛋白类型,可分为α、β、δ、δβ和γδα地贫等,其中α和β地贫是最常见的地贫类型,其致病机理是α和β珠蛋白合成缺如或减少而导致α/β珠蛋白链合成不平衡.其中α地中海贫血是一种遗传性血红蛋白单基因遗传病,在我国人群中常见的3种缺失型α-地中海贫血,(--SEA/)、右侧缺失(-α3.7/)、左侧缺失(-α42/)[1].α-地中海贫血主要是α-珠蛋白基因发生缺失引起,α0-地中海贫血由2个顺式排列的α基因缺失的突变,而α+-地中海贫血是缺失1个α基因的突变.这类缺失源自于同源或者是非同源重组的结果.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张强		25	75	6.0	8.0
2	李旺		16	72	5.0	8.0
3	李东明		57	305	9.0	13.0
4	阙婷		17	51	5.0	7.0
5	林飞		12	32	3.0	5.0
6	徐钰琪		10	19	3.0	4.0