中国优生与遗传杂志期刊
出版文献量(篇)
14432
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中国优生与遗传杂志

Chinese Journal of Birth Health & Heredity

CSTPCD

影响因子 0.7529
本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办,兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
主办单位:
中国优生科学协会
ISSN:
1006-9534
CN:
11-3743/R
出版周期:
月刊
邮编:
100039
地址:
北京市100039信箱651分箱
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  • 作者: 何江 余伍忠 杨曦
    发表期刊: 2014年11期
    页码:  1-2
    摘要: 新生儿筛查(neonatal screening)起源于1960年[1],起初筛查苯丙酮尿症(PKU),之后扩展到一些其他疾病,在新生儿期临床症状未出现前,用实验手段检查出来,经早期治疗,避...
  • 作者: 吴晓 杨灿锋 王峻峰 肖建平
    发表期刊: 2014年11期
    页码:  6-7
    摘要: 随着分子生物学的飞速发展及各项技术的逐渐成熟,DNA测序技术推动产前诊断向前飞速发展,现已成为产前诊断研究的热点和突破口,这些成果是在香港中文大学的卢煜明教授(Dennis Lo)等研究的基...
  • 作者: 冯云 叶瑶 牛志宏
    发表期刊: 2014年11期
    页码:  8-10
    摘要: 趋化因子是一类对中性粒细胞、单核细胞、嗜碱性粒细胞等起趋化和激活作用的多功能糖蛋白,介导炎症和免疫反应,单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)属于CC类趋化因子家族的一员.近年来研究表明,在激素...
  • 作者: 黄跃
    发表期刊: 2014年11期
    页码:  11-14
    摘要: 新生儿聋病易感基因在先天性感音神经性聋的发病因素中占很大比例,对其探索和研究工作具有重要的临床意义.笔者就当前我国新生儿聋病易感基因的筛查及其与先天性感音神经性聋发病关系的主要相关性研究进行...
  • 作者: 孙锟 王丽平
    发表期刊: 2014年11期
    页码:  15-17
    摘要: 内脏异位是由于左右非对称性发育异常所致,常与胸腹腔器官的异常偏侧化有关.心脏经常受累,且心脏受累的严重程度通常决定其预后效果.内脏异位患者有特征性的心血管畸形、内脏器官的异常排列以及中线结构...
  • 作者: 周林 徐钰琪 谢波波 赖允丽 陈少科 雷亚琴
    发表期刊: 2014年11期
    页码:  23-24
    摘要: 目的 探讨无创产前基因检测联合血清学产前筛查在产前诊断胎儿染色体非整倍体中的应用价值.方法 选择2013年5月至201 3年12月血清学筛查高危单胎孕妇792例,采用无创产前基因检测的方法评...
  • 作者: 李健 李红霞
    发表期刊: 2014年11期
    页码:  25-26,43,封2
    摘要: 目的 检测卵巢癌细胞株及紫杉醇化疗后卵巢癌组织中JAK2,HSP,基因蛋白表达的变化,探讨其与卵巢癌紫杉醇化疗耐药的关系及临床意义.方法 选用卵巢癌紫杉醇耐药细胞株SKOV3/TAX及敏感细...
  • 作者: 唐文娟 汤冬玲
    发表期刊: 2014年11期
    页码:  33-34
    摘要: 目的 探讨SEPT12基因多态性与原发男性不育的关系.方法 采用PCR和测序技术,对67名原发不育男性和100名对照者的SEPT12基因(的热点区段)进行扩增和测序.结果 SEPT12基因G...
  • 作者: 杨琦 马少杰 高峡 鲁衍强
    发表期刊: 2014年11期
    页码:  35-37
    摘要: 目的 分析张家口市汉族孕龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G基因多态性的分布特征.方法 以张家口市860例汉族女性为...
  • 作者: 孙华
    发表期刊: 2014年11期
    页码:  38-40,封3
    摘要: 目的 研究人类心房利钠肽(hANP)基因在自发性高血压大鼠(SHR)体内表达、持续时间和对血压及肾脏的组织学影响.方法 12只8周龄雄性SHR,随机分为两组,于左腿股四头肌注射pcDNA3....
  • 作者: 史淑琼 郭晓玲 钟进
    发表期刊: 2014年11期
    页码:  51-52
    摘要: 目的 探讨唐氏综合征血清学筛查联合无创基因检测技术在增加唐氏综合征的检出率,降低假阳性率的意义.方法 应用时间分辨荧光免疫分析技术,对11 748例孕妇进行血清标志物(PAPP-A/free...
  • 作者:
    发表期刊: 2014年11期
    页码:  70
    摘要:
  • 作者: 周岩 孙夏瑜 武坚锐 郭跃贞
    发表期刊: 2014年11期
    页码:  71-72
    摘要: 目的 通过1 331对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析,探讨不良孕产史与染色体异常的关系.方法 取1331对不良孕产史夫妇的外周血进行培养、制片及G显带进行染色体分析.结果 1331对不良孕产...
  • 作者: 刘天盛 孙惟佳 谢意 郑陈光 陈丹云
    发表期刊: 2014年11期
    页码:  82-83
    摘要: 目的 评价脐带血细胞染色体核型分析在孕晚期产前诊断中的应用价值.方法 对有产前诊断指征的孕妇在B超引导下经脐静脉穿刺抽取脐带血行淋巴细胞培养、染色体制备及核型分析.结果 成功培养脐带血细胞5...
  • 作者: 包慧 吴艳花 张玮玮 胡成进 陈世敏 陈英剑
    发表期刊: 2014年11期
    页码:  84
    摘要: 病例1:患者,女,32岁,身高150cm,因原发性闭经、婚后不孕来我院就诊.父母及兄弟姐妹均身体健康.查体:智力正常,后发际低,有颈蹼,肘外翻,乳房发育尚可,幼稚外阴,阴毛及腋毛少.腹部超声...
  • 作者: 宋阳 董源芬
    发表期刊: 2014年11期
    页码:  98,2
    摘要: 目的 探讨血清癌抗原125 (CA125)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)和孕酮联合监测对先兆流产的预测价值.方法 选择11 5例孕龄5~8周的单胎孕妇,根据妊娠结局将其分为3组:正常妊娠组3...
  • 作者: 余丽 吴远桥 季晓庆 蒋群芳 金克勤
    发表期刊: 2014年11期
    页码:  99-101,52
    摘要: 目的 对金华地区孕中期孕妇的血清标志物中位数倍数进行统计分析,了解本地区正常与缺陷儿孕妇的血清标志物中位数倍数,以防缺陷儿的出生.方法 利用美国Perkin Elmer公司Auto DELF...
  • 作者: 乔国昱 何亚萍
    发表期刊: 2014年11期
    页码:  106-108
    摘要: 目的 研究孕中期乙肝孕妇血清白细胞介素IL-16、T细胞亚群、AFP的水平变化及相互关系.方法 采用实时荧光PCR检测2011年1月~2014年3月7 3例乙肝孕妇HBV DNA并分组,A组...
  • 作者: 仇杰 徐瑞峰 杨兰 王卫凯 蔺茹
    发表期刊: 2014年11期
    页码:  114-117,124
    摘要: 目的 探讨母亲既往生育史对单胎活产低出生体重儿发生的影响因素.方法 选取37 5名住院产妇所生的单胎活产低出生体重儿(LBW),与同期分娩的单胎活产正常体重儿51 5 7例进行病例对照分析,...
  • 作者: 徐凤娟 滕银成 程雪菊 钱晓红 颜士兰
    发表期刊: 2014年11期
    页码:  120-121,55
    摘要: 目的 深入探讨卵巢妊娠的临床特征和诊治特点,进一步提高卵巢妊娠的术前诊断水平.方法 回顾性分析我院2008年-2013年间24例确诊卵巢妊娠患者的临床资料.结果 卵巢妊娠的临床表现与输卵管妊...
  • 作者: 周岩 孙夏瑜 李杰 郭跃贞
    发表期刊: 2014年11期
    页码:  125-126
    摘要: 目的 通过对早期自然流产的绒毛进行传统的绒毛染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)技术两种方法的检测,对其结果分析,为临床早期自然流产查明原因,提供更准确的依据,对下次妊娠进行指导.方法 ...
  • 作者: 张彦璎 徐静 李玉 王晓彩 韩莉
    发表期刊: 2014年11期
    页码:  127
    摘要: 目的 探讨高龄孕妇在超声引导下的羊膜腔穿刺术行产前诊断诊断的安全性及应用价值.方法 回顾性分析我院产前诊断中心2012年1月至2012年12月高龄孕妇在超声引导下的羊膜腔穿刺病例327例,对...
  • 作者: 林一 王厚照
    发表期刊: 2014年11期
    页码:  128-129
    摘要: 目的 探讨妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)患者血清中甘胆酸(CG)、总胆汁酸(TBA)与促甲状腺激素(TSH)水平的变化及其临床意义.方法 选取妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)患者120例为实验...
  • 作者: 王兴 田国力 郝胜菊
    发表期刊: 2014年11期
    页码:  130-131,37
    摘要: 遗传代谢病是一组种类繁多,临床症状复杂的疾病,常累及神经系统等多器官,一旦发病危害严重.通过新生儿筛查技术旱发现早治疗是预防遗传代谢病危害的有效途径.现对串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查应...
  • 作者: 杨佩文
    发表期刊: 2014年11期
    页码:  136-138
    摘要: 目的 了解嘉善县新生儿遗传代谢病筛查工作开展现状,探讨进一步提高和改进新生儿遗传代谢病筛查工作方法.方法 根据卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》要求,各助产单位经过培训的卫生专业人员,对嘉善县...
  • 作者: 张丽君
    发表期刊: 2014年11期
    页码:  142,84
    摘要: 目的 对妊娠合并单脐动脉的患者国产期结局进行探讨,为今后临床对单脐动脉孕产期咨询和临床处理以及胎儿宫内监测提供可靠依据.方法 回顾分析2 010年10月-2013年10月,在我院诊断的525...
  • 作者: 张会娜 罗平 罗江霞
    发表期刊: 2014年11期
    页码:  149-151
    摘要: 目的 探讨体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗中几种短时受精脱颗粒细胞方式对胚胎质量及临床结局的影响.方法 将261个IVF-ET周期根据脱颗粒细胞时间分为:短时受精后18小时脱颗粒细胞组...
  • 作者: 王红玲
    发表期刊: 2014年11期
    页码:  152-153
    摘要: 目的 在超声监测下观察使用中西药物促排卵前后卵泡发育及排卵的情况.评价药物效果.方法 对2008年1月至2010年6月在我院妇产科门诊就诊不孕症210例患者进行常规用药前妇科检查及用药后卵泡...
  • 作者: 张涛 杨志浩
    发表期刊: 2014年11期
    页码:  157-158,60
    摘要: 先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常,或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正...
  • 作者: 张水文 李建华 杨玫
    发表期刊: 2014年11期
    页码:  159-161
    摘要: 非梗阻性无精子症的治疗是生殖医学领域的一个难题,目前,非梗阻性无精子症的诊疗大都采用精子库提供的精子而满足当父亲的愿望.精原干细胞是哺乳动物成体睾丸生精上皮内唯一可复制的多潜能二倍体细胞,它...

中国优生与遗传杂志基本信息

刊名 中国优生与遗传杂志 主编 李崇高
曾用名
主办单位 中国优生科学协会  主管单位 中华人民共和国卫生部
出版周期 月刊 语种
chi
ISSN 1006-9534 CN 11-3743/R
邮编 100039 电子邮箱 cjbhh@sina.com
电话 010-88264543 网址
地址 北京市100039信箱651分箱

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