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中华医学遗传学杂志2019年第8期出版文献
出版文献量（篇）
6832
总下载数（次）
17
中华医学遗传学杂志
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《中华腔镜外科杂志(电子版)》2008年6月创刊。是由国家卫生健康委员会主管,中华医学会主办,解放军总医院承办，中华医学电子音像出版社出版的腔镜专业学术电子期刊，中国科技核心期刊。中国标准刊号:ISSN 1674-6899, CN 11-9296/R,面向国内外公开发行，被《中国科技核心期刊数据库》《中国学术期刊网络出版总库》《中国科技期刊数据库（全文版）》收录。《中华腔镜外科杂志(电子版)...
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主办单位：
中华医学会
期刊荣誉：
1997年获中国科协优秀期刊二等奖
2000年获中华医学优秀期刊银奖
2000年获四川省优秀期刊一等奖
ISSN：
1003-9406
CN：
51-1374/R
出版周期：
月刊
邮编：
100853
地址：
出版文献量（篇）
6832
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年8期页码:摘要： 目的 在两个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)家系中进行致病候选基因EXT1和EXT2的变异鉴定,以明确其遗传学病因.方法 用酚氯仿法...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年8期页码:摘要： 目的 通过对福建地区地中海贫血筛查中发现的异常血红蛋白Q-Thailand的研究,明确其血液学表型和基因型特征.方法 采集来自福建省妇幼保健院门诊的患者外周血标本,通过血红蛋白毛细管电泳/高...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年8期页码:摘要： 目的 对两个婴儿型多囊肾家系进行PKHD1致病基因突变位点分析,进一步为家系提供遗传咨询和产前诊断.方法 采集先证者及其父母的临床资料及血样,以及胎儿的羊水细胞,提取基因组DNA,PCR扩增...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年8期页码:摘要： 目的 探讨神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)家系中DNA甲基化的特点以及差异性甲基化基因的相关通路.方法 收集3个NTDs家系12例研究对象,以NTDs患者作为病...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年8期页码:摘要： 目的 探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在检测胎儿DMD基因缺失的价值.方法 对2例超声软指标异常、无杜氏肌营养不良Duche...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年8期页码:摘要： 孕妇女,25岁,第1次妊娠,因孕19周产检超声结果显示淋巴水囊瘤行产前诊断.夫妻表型正常,非近亲婚配,均无有毒有害物质接触史,无特殊用药史. 经过夫妻签署知情同意书后,于孕20+6周行羊膜...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年8期页码:摘要： 目的 探讨乙肝病毒(hepatitis B virus,HBV)感染孕妇外周血单核细胞(peripheral blood mononuclear cell,PBMC)中微小RNA(micro...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年8期页码:摘要： 目的 对一个皮肤松弛症(cutis laxa,CL)家系进行基因检测.方法 收集2014年就诊于河南省人民医院的一个CL家系临床资料,提取家系成员及50名无亲缘关系正常对照的外周血DNA,用...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年8期页码:摘要： 孕妇 28岁,孕3产1,于2012年足月剖宫产一表型正常儿,流产1次.夫妇非近亲结婚,既往无药物过敏史,无肝炎、泌尿系、甲状腺、结核、心血管等病史.第3次妊娠因血清学筛查21三体综合征高风险...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年8期页码:摘要： 目的 探讨一个家族性肝内胆汁淤积症家系的临床表型及遗传学病因.方法 应用二代测序技术,对该家系的先证者行胆汁淤积症相关基因突变筛查,并对2例患者及其父母行PCR扩增和直接双向测序进行验证.结...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年8期页码:摘要： 目的 探讨1例毛囊角化症家系的分子发病机制.方法 提取该家系3例患者、1名正常成员以及80名正常对照的基因组DNA,结合目标序列捕获和高通量测序从皮肤病相关的基因中筛选出候选突变,应用San...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年8期页码:摘要： 目的 对1个Coffin-Lowry综合征家系进行RPS6KA3基因检测,以明确其遗传学病因.方法 应用全外显子组测序技术对先证者及其父母的RPS6KA3基因进行变异检测,用Sanger测序...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年8期页码:摘要： 目的 对1个遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factorⅪ,FⅪ)缺陷症家系进行凝血指标检测和基因突变分析,探讨其分子发病机制.方法 检测先证者及其家系成员血浆活化部分凝血活酶时间...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年8期页码:摘要： 目的 对1个骨骼肌钠离子通道病家系进行临床特点和基因变异分析,并探讨SCN4A基因变异导致同一家系内正常血钾型周期性瘫痪和先天性副肌强直表型异质性的遗传学机制.方法 应用高通量测序和Sang...
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15. 产前诊断3q部分三体胎儿一例刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年8期页码:摘要： 目的 产前诊断1例超声异常的3q部分三体胎儿,分析其染色体异常来源及表型特征.方法 联合应用胎儿羊水细胞染色体核型分析及比较基因组杂交分析方法对胎儿进行产前诊断.抽取胎儿父母外周血行染色体核...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年8期页码:摘要： 孕妇 28岁,G1P0,孕22+2周,因其为平衡易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断,孕期12周胎儿染色体非整倍体无创基因检测提示18三体灰区(Z值4.21).故进行羊膜腔穿刺术.细胞遗传学检...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年8期页码:摘要： 目的 探讨1个神经性肌强直与轴索型神经病(neuromyotonia and axonal neuropathy,NMAN)家系的临床及遗传学特点.方法 收集先证者及其双亲的临床资料与外周血...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年8期页码:摘要： 目的 探讨1例以周围神经病变及视力下降为主要表现的晚发型球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)患者的临床及基因突变特点.方法 对患者进行影像学、神经电生理学及基因致病突变分析,并结合文献进...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年8期页码:摘要： 目的 联合应用细胞与分子遗传学技术诊断1例智力低下孕妇及其胎儿.方法 应用G显带分析胎儿及父母的染色体核型,之后采用单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymor...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年8期页码:摘要： 目的 检测1例智力低下合并孤独症患者的遗传学致病病因,以进行精确诊断.方法 收集该家系患者的临床资料,采集患者和正常表型父母的外周血提取基因组DNA.应用高通量测序法筛查、Sanger测序法...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年8期页码:摘要： 目的 分析1例原发低镁血症继发低钙血症患儿的临床特征及TRPM6基因突变特点.方法 归纳患儿的临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA标本,采用全外显子组捕获测序技术检测致病突变,并对检测到的...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年8期页码:摘要： 目的 分析1例Kleefstra综合征1型的临床及分子遗传学特点.方法 回顾性分析患儿的临床资料,应用染色体核型及全基因组CNV分析.结果 患儿染色体核型分析结果:45,XX,-9[4]/4...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年8期页码:摘要： 目的 综合应用多种技术产前诊断1例Phelan-McDermid综合征.方法 综合应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP ...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年8期页码:摘要： 先天性脂肪萎缩性糖尿病是一类罕见的先天性遗传病,典型的临床表现为全身或部分性的皮下脂肪丢失合并各种代谢紊乱,如胰岛素抵抗、糖耐量受损、血脂代谢异常等.近年来研究已揭示该病的致病基因,这些基因...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年8期页码:摘要： 目的 探讨孕早期产前诊断中绒毛嵌合体的形成机制及遗传效应.方法 对2013至2017年,在广东省妇幼保健院行孕早期绒毛染色体核型分析并检出绒毛嵌合体的病例回顾性分析.结果 在28例绒毛嵌合体...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年8期页码:摘要： 孕妇 45岁,孕4产1,24岁初婚,既往人工流产1次,胚胎停育1次,31岁时自然分娩1健康女婴,本次系第4次妊娠.否认近亲结婚,否认家族及遗传病史,孕早期因孕酮低服用地屈孕酮.孕12+3周N...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年8期页码:摘要： 孕妇 30岁,2010年足月顺产1女婴,2015年因孕2产1于孕18+2周孕中期母血清学筛查21-三体高风险(1/125)就诊.孕妇身高156 cm,体重54 kg,神志清,意识清楚,发育中...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年8期页码:摘要： 孕妇女,37岁,G2P1.第1胎足月顺产一女,已10岁,表型正常.现第2次怀孕,因年龄风险于孕19周来我院行产前诊断.孕妇平素体健,月经规则.孕期无有毒有害物接触史.夫妇非近亲结婚,丈夫无不...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年8期页码:摘要： 患儿男,14岁.患者因“颈部酸痛”就诊于郑州大学第一附属医院,完善骨穿及脑脊液检查后,诊断为“急性B淋巴细胞白血病伴骨髓纤维化、中枢神经系统白血病”,给予“VDCP”方案化疗,同时行腰穿+鞘...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年8期页码:摘要： 患者女,41岁,G6 P1+4.药物流产2次,胚胎停止发育1次,孕6个月因B超发现胎儿唇裂行引产1次,行剖宫产1次(女孩表型无异常).本次妊娠早期孕妇有发热感冒病史.夫妇平素身体健康,非近亲...
中华医学遗传学杂志基本信息
| 刊名 | 中华医学遗传学杂志 | 主编 | 张思仲 |
| 曾用名 | 遗传与疾病 | ||
| 主办单位 | 中华医学会 | 主管单位 | 中国科学技术协会 |
| 出版周期 | 月刊 | 语种 |
chi
|
| ISSN | 1003-9406 | CN | 51-1374/R |
| 邮编 | 100853 | 电子邮箱 | cjmg@cmaph.org |
| 电话 | 028－85501165 | 网址 | http://zhyxycxzz.yiigle.com |
| 地址 | 成都市人民南路3段17号 |
中华医学遗传学杂志评价信息
该刊被以下数据库收录
| 1. | 化学文摘(美) |
| 2. | 中国科学引文数据库 |
| 3. | 日本科学技术振兴机构数据库(日) |
| 4. | 文摘杂志(俄) |
| 5. | 中国科技论文统计与引文分析数据库 |
期刊荣誉
| 1. | 1997年获中国科协优秀期刊二等奖 |
| 2. | 2000年获中华医学优秀期刊银奖 |
| 3. | 2000年获四川省优秀期刊一等奖 |
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