产前染色体微阵列分析意外发现DMD基因缺失

• 作者: 万陕宁 党颖慧 宋婷婷 张建芳 徐盈 郑芸芸 黎昱
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 产前诊断 染色体微阵列分析 变性高效液相色谱 杜氏肌营养不良 贝氏肌营养不良
• 年，卷（期）: 2019,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 773-776
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.08.005

摘要

目的 探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在检测胎儿DMD基因缺失的价值.方法 对2例超声软指标异常、无杜氏肌营养不良Duchenne muscular dystrophy,DMD)或贝氏肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)家族史的胎儿羊水样本进行染色体核型分析及CMA检测,应用变性高效液相色谱(denaturing high-performance liquid chromatograghy,DHPLC)技术检测胎儿及其母亲DMD基因.结果 胎儿1羊水染色体核型为46,XY;CMA结果为arr[GRCh37]Xp21.1(32 565 489～32 681 461)×1,缺失范围为119 kb,涉及DMD基因的第10～16外显子;DHPLC检测结果显示胎儿1 DMD基因第10～16外显子缺失,胎儿1母亲DMD基因第10～16外显子杂合缺失.胎儿2羊水染色体核型为46,XY;CMA结果为arr[GRCh37] Xp21.1(32 104 604～32 358 874)×1,缺失范围为254 kb,涉及DMD基因的第41～44外显子;DHPLC检测结果显示胎儿2 DMD基因第41～44外显子缺失,胎儿母亲DMD基因未见异常.结论 CMA检出2例无家族DMD/BMD病史的DMD基因缺失胎儿,CMA用于产前诊断有助于发现因基因缺失所致的单基因病,可在一定程度上提高疾病诊断率.