Waardenburg氏综合征：临床和基因研究进展

• 年，卷（期）: 1998,（3）
• 所属期刊栏目: 综述与编译
• 页码范围: 128-130
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1001-1048.1998.03.105

摘要

Waardenburg氏综合征已被证实在遗传方面具有异质性，在临床方面，根据其临床特征被分为Ⅰ～Ⅳ型，其中Ⅰ～Ⅲ型为显性遗传，而Ⅳ型为隐性遗传。近年来，关于Waardenburg氏综合征Ⅱ型的研究已有了突破性进展，即MITF基因的突变位点在外显子1和5中，这一研究成果为从基因水平上诊断本病提供了可能性，并为通过选择性流产方式预防Waardenburg氏综合征发病提供了理论依据。