PCR扩增法检测DMD患者的基因缺失

• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 肌营养不良 聚合酶链反应 基因缺失
• 年，卷（期）: 1998,（2）
• 页码范围: 24-25
• 页数: 2页
• 分类号: R746.2
• 语种: 中文

摘要

目的探讨DUCHENNE型肌营养不良症(DMD)患者基因缺失的突变特点并进行基因诊断.方法用一对特异引物进行聚合酶链反应(PCR)扩增DYSTROPHIN基因EXON48附近的DNA片段.结果在21例DMD患者中,检出16例患者的DYSTROPHIN基因在该处存在缺失突变.支持EXON48是DYSTROPHIN基因发生缺失突变"热点"区的观点.结论该方法可用于DMD的遗传咨询、基因诊断及产前基因诊断.