X-连锁遗传性鱼鳞病的类固醇硫酸酯酶基因中一个新的点突变

• 来源期刊: 国际皮肤性病学杂志
• 关键词: 基因 遗传
• 年，卷（期）: 1998,（2）
• 所属期刊栏目: 文摘
• 页码范围: 119
• 页数: 1页
• 语种: 中文

摘要

大约90%的X-连锁遗传性鱼鳞病(XLI)患者,完全或部分缺失X染色体上的类固醇硫酸酯酶(STS)基因。仅有少数患者的STS基因发生点突变。该文作者根据Ballabio等方法运用聚合酶链反应(PCR)检测了9例日本XLI患者的STS基因,其中8例STS基因完全缺失。1例显示了STS基因的PCR扩增。