强直性肌营养不良病人的三核苷酸数目的检测

• 作者: 崔毅 王晔 谢惠君 郑惠民
• 来源期刊: 中风与神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 强直性营养不良 三核苷酸 重复数目
• 年，卷（期）: 1999,（4）
• 所属期刊栏目: 论著与经验总结
• 页码范围: 232-234
• 页数: 3页
• 分类号: R74
• 字数: 1996字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-2754.1999.04.015

摘要

目的检测强直性肌营养不良(DM)病人的三核苷酸重复数目.方法采用32P标记的PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对3例DM病人的外周血和肌活检组织的CTG重复数目进行了分析.结果 3例DM病人CTG重复扩增片段分别为146bp、149bp和149bp,相应的CTG重复数为11、12、12,其基因型为11/11、12/12、12/12.结论 DM病人的CTG重复数目大多在50～4000不等,但是少数病人的CTG重复数目可在正常范围,一般认为是遗传异质性或基因突变所致.CTG重复数目正常的病人并不能排除DM的诊断.