124例HbH患者α珠蛋白基因的分析

• 作者: 任兆瑞 孙琼 陈坚 陈美珏 黄淑帧
• 来源期刊: 上海医学
• 关键词: 地中海贫血 α珠蛋白基因 诊断
• 年，卷（期）: 1999,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 83-86
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9934.1999.02.005

摘要

目的分析124例HbH患者的α珠蛋白基因的分子缺陷状况及其分布,为HbH的基因诊断和产前诊断提供科学依据. 方法应用Southern印迹杂交、限制性内切酶分析PCR产物、血红蛋白电泳和Long PCR等技术,对受检HbH病患者的α珠蛋白基因组织进行了鉴定. 结果在124例HbH病患者中,缺失型患者有83例,占66.9%;其中右侧缺失型(α-3.7)45例,占缺失型患者总数的54.2%,主要分布于广东、湖北、云南等省区,左侧缺失型(α-4.2)38例,占缺失型患者总数的45.8%,主要分布在广西和江西;非缺失型患者41例,占33.1%;其中HbConstnt Spring(HbCS)患者9例,占非缺失型患者总数的22.0%,Hb广西(HbQS)患者3例,占非缺失型患者总数的7.3%,其他α+地贫突变类型29例,占非缺失型总数的70.7%. 结论不同地区HbH患者的α珠蛋白基因的突变类型有明显的差异,该项研究为HbH病的分子遗传学和HbH病的基因诊断提供了依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	任兆瑞	上海市儿童医院上海医学遗传研究所	15	116	4.0	10.0
2	黄淑帧	上海市儿童医院上海医学遗传研究所	17	215	6.0	14.0
3	陈坚	上海市儿童医院上海医学遗传研究所	1	12	1.0	1.0
4	孙琼	上海市儿童医院上海医学遗传研究所	4	131	4.0	4.0
5	陈美珏	上海市儿童医院上海医学遗传研究所	9	126	4.0	9.0