BTK基因与X-染色体连锁无丙种球蛋白血症

• 来源期刊: 国外医学(免疫学分册)
• 学科: 医学
• 关键词: BTK/ATK/BPK基因 X-染色体连锁无丙种球蛋白血症(XLA)
• 年，卷（期）: 2000,（5）
• 页码范围: 263-266
• 页数: 4页
• 分类号: R394
• 语种: 中文

摘要

BTK是一种细胞内的非受体型蛋白酪氨酸激酶 ,与多种细胞内的功能有关.已发现 BTK基因突变是引起 X染色体连锁无丙种球蛋白血症 ( XL A)的重要机制.该文将 BTK基因的发现、结构、编码蛋白以及 XL A患者发生的 BTK基因的突变类型作一综述