儿童智力低下434例染色体异常核型分析

• 作者: 张小琼 李晓明 李桦 陈大庆
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体异常 智力低下 Down综合征
• 年，卷（期）: 2000,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 34-35
• 页数: 2页
• 分类号: R72
• 字数: 3497字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2000.01.018

摘要

对临床诊断有脑发育不全、生长发育迟缓、先天畸形、特殊面容、智力低下等832例患儿外周血淋巴细胞进行染色体分析,共发现染色体异常434例,占全部受检病例的52.16%,其中各种类型的21三体综合征(Down's)426例,占染色体异常核型的98.16%(426/434),有3例还同时合并有13,14,18,19号染色体数目或结构异常;其余异常核型分别涉及到5,8,15,18,20,22号染色体共8例.表明儿童智力低下染色体异常是重要原因,而Down'综合征又占绝大多数,可达98.16%.临床并发现1例极少见的异卵双胎Down'患儿.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李桦	南京儿童医院遗传科	2	20	1.0	2.0
2	张小琼	南京儿童医院遗传科	1	20	1.0	1.0
3	李晓明	南京儿童医院内科	1	20	1.0	1.0
4	陈大庆	南京儿童医院内科	1	20	1.0	1.0