西双版纳少数民族β地中海贫血的临床和基因诊断

• 作者: 何勤 单西云 杨昭庆 罕萍 褚嘉佑 郑州祥 钟永云
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β-地中海贫血 聚合酶链反应 诊断 西双版纳
• 年，卷（期）: 2000,（3）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 26-27,50
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 2074字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2000.03.011

摘要

目的:了解西双版纳地区少数民族中β-地中海贫血的基因突变类型.方法:对11例傣族、基诺族临床病例,应用等位基因特异性扩增技术进行突变类型的基因诊断.结果:显示有Ⅱ型(TATA box-28,A→G)1例、Ⅳ型(Condon17,A→T)2例、Ⅶ型(Condon41-42,-TTCT)4例,Ⅸ型(Condon71-72,+A)1例,Ⅹ型(IVSⅡn.654,C→T)3例,证实了西双版纳少数民族中五种β-地中海贫血基因突变类型的存在.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何勤	昆明医学院第二附属医院	25	66	4.0	7.0
2	杨昭庆	中国医学科学院医学生物学研究所	26	403	5.0	20.0
3	褚嘉佑	中国医学科学院医学生物学研究所	17	196	6.0	14.0