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无汗/少汗性外胚层发育不良分子遗传学研究
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摘要：
无汗 /少汗性外胚层发育不良 (EDA)是一种以汗腺、毛发及牙齿等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的 X连锁遗传性皮肤病.其致病基因定位于 Xq12 - q13.1,并已获得了该候选基因的 c DNA克隆.研究表明 ,EDA基因含有 9个外显子 ,编码一种跨膜的蛋白质产物 ,后者可能在上皮?附属器的形态发育中起重要作用.分子遗传学研究为最终实现本病的基因诊断与基因治疗展示了良好的前景
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外胚层发育不良症,少汗性
EDA基因
突变
产前诊断
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文献信息
| 篇名 | 无汗/少汗性外胚层发育不良分子遗传学研究 | ||
| 来源期刊 | 国外医学(免疫学分册) | 学科 | 医学 |
| 关键词 | 外胚层发育不良 遗传 基因突变 | ||
| 年，卷（期） | 2000,（6） | 所属期刊栏目 | |
| 研究方向 | 页码范围 | 327-330 | |
| 页数 | 4页 | 分类号 | R596 |
| 字数 | 语种 | 中文 | |
| DOI | |||
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研究主题发展历程
节点文献
外胚层发育不良
遗传
基因突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
国际遗传学杂志
主办单位：
中华医学会
哈尔滨医科大学
出版周期：
双月刊
ISSN：
1673-4386
CN：
23-1536/R
开本：
大16开
出版地：
哈尔滨市南岗区保健路157号
邮发代号：
14-55
创刊时间：
1978
语种：
chi
出版文献量（篇）
2221
总下载数（次）
33
总被引数（次）
7594
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