开封地区78例先天愚型的染色体核型及病因分析

• 作者: 冯杏琳 申华 靳桂萍
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天愚型 核型 同源染色体 产前诊断 病因
• 年，卷（期）: 2000,（5）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 52-53
• 页数: 2页
• 分类号: R596
• 字数: 2492字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2000.05.030

摘要

本文报道了我室自1983年1月至1999年7月,共收集遗传咨询门诊及外院转诊先天愚型患者78例,经外周血染色体G显带分析,结果三体型69例占88.46%;易位型7例占8.97%;嵌合型2例占2.56%.患儿均呈典型的先天愚型特殊面容和体征,部分患儿伴有先天性心脏病,这些患儿染色体异常与母亲年龄、孕期用药、环境因素,父母本身为染色体异常携带者等有关.因此,预防此患儿的出生,改善致突变环境,加强优生优育宣传,孕早期筛查及产前诊断工作尤为重要.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	申华	河南省开封市妇产医院遗传室	31	97	6.0	8.0
2	冯杏琳	河南省开封市妇产医院遗传室	34	109	6.0	9.0
3	靳桂萍	河南省开封市妇产医院遗传室	2	18	2.0	2.0