胱硫脒β合酶基因多态性与神经管畸形的关系研究

• 作者: 刀京晶 朱慧萍 李竹 赵如冰
• 来源期刊: 卫生研究
• 学科: 生物学
• 关键词: 神经管畸形 同型半胱氨酸 胱硫脒β合酶
• 年，卷（期）: 2000,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 50-51
• 页数: 2页
• 分类号: Q524|Q754
• 字数: 1571字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-8020.2000.01.015

摘要

为确定神经管畸形发生是否与某些基因突变有关,利用扩增阻碍突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法对40例神经管畸形(NTDs)儿母亲和36例正常儿母亲的胱硫脒β合酶(cystathionine beta-synthase,CBS)的2个常见突变位点(第919位及第833位)核苷酸进行基因多态性分析.结果显示NTDs组和对照组G919A的纯合突变率分别为35%和33%,二者差异无显著性(P＞0.05);T833C的纯合突变率分别为20%和8%,二者差异亦无显著性(P＞0.05).提示母亲的CBS基因型可能不是生育NTDs儿的直接病因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李竹	北京医科大学中国妇婴保健中心	12	282	8.0	12.0
2	刀京晶	北京医科大学中国妇婴保健中心	3	54	3.0	3.0
3	朱慧萍	北京医科大学中国妇婴保健中心	6	91	4.0	6.0
4	赵如冰	北京医科大学中国妇婴保健中心	3	48	2.0	3.0