上海松江一个强直性肌营养不良家系DNA检测

• 作者: 任大明 崔毅 张社卿 王晔 许谆 许金明 谢惠君 邓本强 郑惠民
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 强直性肌营养不良 CTG重复拷贝数 早现现象
• 年，卷（期）: 2000,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 319-322
• 页数: 4页
• 分类号: R15
• 字数: 4170字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2000.05.005

摘要

目的分析上海松江区一个强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)家系分子检测的结果,以及CTG三棱苷酸重复拷贝数与临床表现的关系.方法用长模板扩展TMPCR法检测一个DM家系、23名受检者19q13.2-3上肌张力蛋白激酶基因(MTPK)3＇端非翻译区上CTG重复拷贝数.结果临床8例典型的DM患者中4例CTG重复序列异常扩展,另4例CTG重复拷贝数正常.8例临床可疑的DM患者中7例CTG重复序列过度扩展,确诊为DM患者,1名无症状个体为可疑DM患者.另6名家系成员有DM风险的个体及1名可疑DM个体确诊为该家系的正常人.家系中6对父母(祖父母)/子女早现现象明显,另1对无早现现象.结论分子检测对临床可疑的DM个体有重要的直接诊断价值,但部分临床诊断为DM患者CTG重复拷贝数可以是正常的,其原因有待进一步探讨.DM遗传早现现象明显.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	任大明	复旦大学遗传学研究所	98	819	15.0	24.0
2	郑惠民	上海长海医院神经科	12	16	2.0	3.0
3	邓本强	上海长海医院神经科	10	30	2.0	5.0
4	许谆	复旦大学遗传学研究所	6	15	2.0	3.0
5	张社卿	上海长海医院神经科	7	9	2.0	3.0
6	谢惠君	上海长海医院神经科	4	9	2.0	3.0
7	许金明	上海长海医院神经科	2	7	1.0	2.0
8	崔毅	上海长海医院神经科	1	6	1.0	1.0
9	王晔	上海长海医院神经科	1	6	1.0	1.0