安徽入亨廷顿病CAG三核苷酸重复的分子分析

• 作者: 余元勋 孙国梅
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 亨廷顿病 IT15基因 不稳定突变 三核苷酸重复
• 年，卷（期）: 2000,（6）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 18，32
• 页数: 2页
• 分类号: R3
• 字数: 2913字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2000.06.008

摘要

为在分子水平了解安徽人亨廷顿病(HD)的发病机制,为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据.应用巢式PCR,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳以及DNA测序等方法,对6例正常安徽人以及6例HD家系的研究结果表明:中国人正常IT15基因(CAG)n重复序列的拷贝数为13-26,而所有被分析的HD患者都携带一个CAG序列高度重复的IT15基因,其(CAG)n的拷贝数为40-94;且CAG重复序列的拷贝数与发病年龄呈现一定的相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	余元勋		24	39	4.0	5.0
2	孙国梅		5	1	1.0	1.0