线粒体脑肌病患者的基因突变研究

• 作者: 吕强 宋东林 张卫清 张宏 张英谦 王姮 石进 陈晋文 陈雪涛
• 来源期刊: 中风与神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体脑肌病 线粒体DNA 点突变
• 年，卷（期）: 2001,（5）
• 所属期刊栏目: 论著与经验总结
• 页码范围: 262-263
• 页数: 2页
• 分类号: R746
• 字数: 2185字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-2754.2001.05.002

摘要

目的探讨线粒体脑肌病患者骨骼肌细胞线粒体DNA基因突变情况及发病机制.方法观察总结5例线粒体脑肌病患者的临床表现、影像学变化特点,并应用PCR、限制性内切酶BglⅠ、ApaⅠ酶切,PAGE电泳鉴定DNA片段长度的方法,检测5例患者骨骼肌细胞中mtDNA是否发生nt3243和8344位点A→G突变.结果 5例患者(3例MELAS和2例MERRF)在临床表现和影像学改变等方面均与国外学者的研究结果相符,1例MELAS患者仅存在3243A→G点突变,1例MERRF患者存在8344A→G点突变,1例MERRF上述2个位点均存在突变,另2例呈家系起病的MELAS患者这2个位点都无突变.结论 3243及8344位点突变分别与MELAS和MERRF的发病有关.MERRF患者可以同时存在上述2个位点的突变.临床表现仍是确诊和分类的主要依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	石进	北京空军总医院神经内科	13	51	4.0	6.0
2	吕强	北京空军总医院神经内科	8	21	3.0	3.0
3	张英谦	北京空军总医院神经内科	10	38	4.0	5.0
4	张卫清	北京空军总医院神经内科	9	37	3.0	5.0
5	宋东林	北京空军总医院神经内科	7	15	2.0	3.0
6	陈晋文	北京空军总医院神经内科	5	12	2.0	3.0
7	陈雪涛	北京空军总医院神经内科	5	9	2.0	3.0
8	张宏	北京空军总医院神经内科	3	6	2.0	2.0
9	王姮	北京空军总医院神经内科	2	6	2.0	2.0