昆明地区60例先天愚型染色体核型分析及预防的探讨

• 作者: 冯玉昆 张兰 罗兰 郭知
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天愚型 染色体异常 孕前和孕期保健 预防
• 年，卷（期）: 2001,（4）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 41,46
• 页数: 2页
• 分类号: R394
• 字数: 1389字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2001.04.021

摘要

本文报道我室自1984年来,共收集门诊及住院部的先天愚型患者60例,全部做外周血染色体核型分析,结果标准型21三体54例,占90%;易位型21三体5例,约占8.3%;嵌合型21三体1例,约占1.7%.全部患者均表现智力低下(除嵌合和易位外)及呈典型特殊面容和体征.部分患者伴有先天性心脏病.本文提示先天愚型发病率除与母亲年龄有关,更多的是与环境因素有关.从而影响了配子形成中染色体的正常分配,少部分与父母本身的染色体异常有关.因此,要预防先天愚型的发生,应加强孕前和孕期保健,加强父母双方染色体的检查和产前诊断.