231例乳腺癌患者乳腺癌易感基因 BRCA1 的突变检测及分析

• 作者: 张如华 方 曾益新 杨名添 梁启万 王曦
• 来源期刊: 癌症
• 学科: 医学
• 关键词: BRCA1基 因 乳 腺 肿 瘤 序 列 分 析
• 年，卷（期）: 2001,（9）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 916-920
• 页数: 5页
• 分类号: R737.9|R730.2
• 字数: 3031字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1000-467X.2001.09.004

摘要

目的 : 研究中国妇女 BRCA1基因突变与遗传性、家族性和早发性乳腺癌的关系 . 方法 : 选取 231例乳腺癌患者石蜡标本 , 显微切割提取癌组织 , 酚抽提法提取 DNA, 紫外光分光光度仪测定 DNA纯度及含量 , PCR扩增 exon2、 exon11和 exon20片段直接测序 , 与基因库序列比对分析其突变情况 . 结果 : 231例乳腺癌中发现突变 33例 , 突变率为 14.28% , 统计分析发现 , ≤ 35岁年龄组与 36～ 45岁组比较 , P值为 0.724, 无统计学差异 . 46～ 55岁年龄组与 >55岁组比较 , P值为 0.868, 亦无统计学差异 . 将上述两组合并后统计发现 , ≤ 45岁年龄组患者突变率高于 >45岁组患者 , P值为 0.002, , 有显著统计学差异 . 结论 : BRCA1突变与乳腺癌尤其是早发性乳腺癌密切相关 .

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曾益新	中山医科大学肿瘤防治中心	33	316	12.0	16.0
2	杨名添	中山医科大学肿瘤防治中心	22	145	8.0	10.0
3	梁启万	中山医科大学肿瘤防治中心	18	171	9.0	12.0
4	张如华	中山医科大学肿瘤防治中心	4	41	3.0	4.0
5	王曦	中山医科大学肿瘤防治中心	2	38	2.0	2.0
6	方	中山医科大学肿瘤防治中心	1	26	1.0	1.0