肝豆状核变性基因表达产物及基因突变的研究

• 作者: 侯国庆 徐评议 杨春水 梁秀龄 王莹 闫振文 陈嵘 黄帆
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性 P型ATP酶 ATP7B基因
• 年，卷（期）: 2001,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 165-168
• 页数: 4页
• 分类号: R596
• 字数: 3373字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2001.03.001

摘要

目的探讨肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)的发病机理。方法将活检获得的WD患者肝标本体外分离、培养肝细胞，应用Western印迹法对WD患者肝细胞WD蛋白进行检测，同时扩增其基因组DNA并直接测序。结果 3例WD患者中有2例出现肝细胞WD蛋白特异条带密度降低，DNA测序发现其中一例患者存在ATP7B778位点CGG→CTG(Arg778Leu)杂合突变及770位点CTC→CTG改变。结论 WD基因在WD患者肝细胞的蛋白表达存在异常，可能与ATP7B基因突变有关。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁秀龄	中山医科大学附属第一医院神经科	42	355	11.0	16.0
2	徐评议	中山医科大学附属第一医院神经科	16	130	7.0	10.0
3	王莹	中山医科大学附属第一医院神经科	13	117	7.0	10.0
4	黄帆	中山医科大学附属第一医院神经科	13	100	6.0	9.0
5	陈嵘	中山医科大学附属第一医院神经科	7	54	5.0	7.0
6	杨春水	中山医科大学附属第一医院神经科	6	47	5.0	6.0
7	闫振文	中山医科大学附属第一医院神经科	8	50	5.0	6.0
8	侯国庆	医学院附属广州市第一人民医院神经内科	1	4	1.0	1.0