脆性X综合征的筛查及基因诊断

• 作者: 刘邺 单祥年 易广才 邵振堂 阮滨 鲁晓萱
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脆性X综合征 FMR-1基因 套式-PCR
• 年，卷（期）: 2001,（3）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 20-21
• 页数: 2页
• 分类号: R596
• 字数: 2146字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2001.03.011

摘要

目的:建立一种简便快速初步筛查脆性X综合征智力缺陷基因FMR-1突变的方法.方法:采用套式PCR技术对新生儿及婴幼儿的足跟血X染色体上基因FMR-lCGG重复序列进行扩增,通过对其拷贝数的鉴定筛查其突变型.结果:共筛查5200例新生儿和婴幼儿,查出1例男婴患者,其母亲是携带者.结论:套式PCR能简便快速地初筛出人群中携带者和可疑患者,对脆性X综合征的早期诊断和产前诊断有应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	易广才	南京市妇幼保健院遗传室	18	98	6.0	9.0
2	阮滨	南京市妇幼保健院遗传室	5	35	2.0	5.0
3	单祥年	南京铁道医学院遗传教研室	14	111	6.0	10.0
4	邵振堂	南京市妇幼保健院遗传室	13	75	6.0	8.0
5	刘邺	南京市妇幼保健院遗传室	4	6	1.0	2.0
6	鲁晓萱	南京铁道医学院遗传教研室	3	31	1.0	3.0