先天性卵巢发育不全综合征的核型与临床分析(附9例报告)

• 作者: 朱丽遵 郑军 陈红
• 来源期刊: 大连医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性 卵巢发育不全 综合症 核型
• 年，卷（期）: 2002,（4）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 270-271
• 页数: 2页
• 分类号: R711.75
• 字数: 1723字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7295.2002.04.012

摘要

[目的]探讨先天性卵巢发育不全综合征的各类核型及临床表现,为诊断和及早治疗提供依据.[方法] 各种原因行染色体检测者共210例,取外周血进行常规染色体检查的制备,G显带分析,每例至少计数30个细胞,45,XO细胞占总数10%以上,畸变染色体或嵌合细胞系有相同核型3个以上.[结果] 9例Turner综合征的核型分为3大类:单纯型45,XO,3例,占1/3;畸变染色体与45,XO细胞系嵌合,共4例,其中3 例为46,Xi(Xq),1例为46,XXq-;45,XO与正常46,XX嵌合,共2例.以上3类的临床表现各有不同.[结论] Turner综合征的临床表现与45,XO细胞系所占比例的增多而愈趋明显,单纯型45,XO的Turner综合征的表现亦有不同,其中有部分为嵌合型.Xi(Xq)的病例因短臂缺失而具典型Turner综合征的表现,控制身高及性腺发育的基因可能在Xp上.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱丽遵	大连医科大学第二临床学院	8	24	3.0	4.0
2	陈红	大连市友谊医院妇产科	9	36	4.0	5.0