氨基苷类抗生素致聋家系线粒体基因突变的检测

• 作者: 张丽珊 洪泽辉 王为未 黄鹰
• 来源期刊: 东南大学学报(医学版)
• 学科: 医学
• 关键词: 氨基苷类抗生素致聋 缺口-连接酶链反应 线粒体DNA 遗传性疾病
• 年，卷（期）: 2002,（1）
• 所属期刊栏目: 基础医学研究
• 页码范围: 52-55,60
• 页数: 5页
• 分类号: Q343.13|R596.2
• 字数: 2971字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6264.2002.01.013

摘要

目的:研究氨基苷类抗生素致聋(AAID)与线粒体基因突变的关系,建立相应的基因诊断方法.方法:应用缺口-连接酶链反应对3个有明确氨基苷类抗生素应用史的耳聋家系(共20例)及56例听力正常个体的线粒体DNA突变进行分析研究.结果:3个家系中的母系成员均检测到线粒体DNA1555位点A→G的阳性突变,而56例正常个体均无突变.结论:AAID与线粒体基因1555位点突变相关,在此基础上建立一种特异、简便、适合批量检测AAID患者的基因诊断方法,为探讨该病发生的分子遗传学机制提供科学依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张丽珊	东南大学基础医学院生物化学与分子生物学系	16	119	7.0	10.0
2	洪泽辉	东南大学基础医学院生物化学与分子生物学系	8	13	2.0	2.0
3	黄鹰	东南大学基础医学院生物化学与分子生物学系	19	100	5.0	9.0
4	王为未	东南大学基础医学院生物化学与分子生物学系	1	2	1.0	1.0