中国40岁以下发病的糖尿病患者线粒体基因tRNALeu(UUR)A3243G突变的研究

• 作者: 尹士男 潘长玉
• 来源期刊: 中华内分泌代谢杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 糖尿病,非胰岛素依赖型 DNA,线粒体 突变
• 年，卷（期）: 2002,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 29-32
• 页数: 4页
• 分类号: R587
• 字数: 2859字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1000-6699.2002.01.010

摘要

目的探讨中国40岁以下发病的糖尿病患者线粒体基因tRNALeu(UUR)3243A→G突变的发生率.方法 117例40岁以下发病且有糖尿病家族史的糖尿病以及90例40岁以下发病无糖尿病家族史的糖尿病患者和50例正常人分别测定体重指数(BMI)、臀腰比(WHR)、了解代谢控制、胰腺分泌和胰岛素抵抗等情况并用PCR-RFLP检测线粒体基因tRNALeu(UUR)3243A→G突变.结果糖尿病2亚组BMI分别为(25.1±3.1)和(24.1±3.4)kg/m2,差异无显著性;FBG、HbA1c均较高,且存在明显胰岛素抵抗(HOMA-IR 3.41～9.29).在207例患者中发现1例线粒体基因tRNALeu(UUR)3243A→G突变患者.在该患者家系中又发现5例存在线粒体基因突变,其中2例为非糖尿病患者.这些患者的共同特点是耳聋伴或不伴糖尿病,糖尿病患者消瘦较早使用胰岛素.结论中国40岁以下发病的糖尿病患者线粒体基因突变发生率约为0.48%,有家族史者约为0.85%.