贵阳地区重症β-地中海贫血患儿及双亲基因突变型的分析

• 作者: 任锡麟 何燕 修瑾 单可人 吴昌学 张惠 李毅 赵艳
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β-地中海贫血 聚合酶链反应 双亲 基因 突变
• 年，卷（期）: 2002,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 493-495
• 页数: 3页
• 分类号: R55
• 字数: 2403字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2002.08.017

摘要

目的对15例贵阳地区重症β-地中海贫血患儿及其双亲进行基因突变分析,以探讨其突变基因的类型和频率的特点,为诊断和预防重症胎儿的出生提供线索.方法采用一管法进行红细胞渗透休克实验测定红细胞渗透脆性、一分钟碱变性法测定抗碱血红蛋白(HbF)和醋酸纤维薄膜电泳洗脱比色法测定血红蛋白A2(HbA2)、氰化高铁血红蛋白法测定Hb等进行β-地中海贫血血液学检查.用常规法抽提外周血白细胞DNA,用聚合酶链反应-反向点杂交法(PCR-RDB)扩增目的基因片段和分析其基因类型.结果 15例重症β-地中海贫血患儿及其双亲共45例标本中检出中国人常见的11种基因突变中的5种:CD41-42(-TTCT)、IVS Ⅱnt654(C→T)、CD17(A→T)、βE (G→A)和Nt-28(A→G)的基因突变类型,前3种占总数的89.99 %.结论采用PCR-RDB法进行基因诊断,具有操作简单、快速准确,仅需一次杂交就可确定样品中是否存在11种中国人常见的β-地中海贫血突变基因型,提高了基因诊断率,这对防止重症β-地中海贫血患儿的出生、提高人口素质具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张惠	贵阳医学院附属医院儿科	13	12	2.0	2.0
2	赵艳	贵州省贵阳医学院分子生物学重点实验室	5	6	2.0	2.0
3	单可人	贵州省贵阳医学院分子生物学重点实验室	1	4	1.0	1.0
4	何燕	贵州省贵阳医学院分子生物学重点实验室	1	4	1.0	1.0
5	李毅	贵州省贵阳医学院分子生物学重点实验室	2	6	2.0	2.0
6	修瑾	贵州省贵阳医学院分子生物学重点实验室	1	4	1.0	1.0
7	吴昌学	贵州省贵阳医学院分子生物学重点实验室	2	6	2.0	2.0
8	任锡麟	贵州省贵阳医学院分子生物学重点实验室	1	4	1.0	1.0