中国乳腺癌患者BRCA1基因突变的研究

• 作者: 丰美光 卢大儒 卫灿东 姜正文 柯玉雄 王旭芬 金力
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: BRCA1基因 外显子 多态性位点
• 年，卷（期）: 2002,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 383-385
• 页数: 3页
• 分类号: R73
• 字数: 2672字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2002.05.005

摘要

目的在中国乳腺癌患者BRCA1基因外显子2、20和11部分序列中寻找突变位点,探讨其与乳腺癌发病的关系.方法收集86例无血缘关系的乳腺癌患者,用聚合酶链反应-双链四色荧光标记的方法, 分析BRCA1基因的外显子2和20的全长序列和外显子11的部分序列.结果外显子2、20和11的序列中均未发现有突变,仅在外显子11A的序列上有一个C/T多态, 基因型频率高达42%.对这个高频单核苷酸多态(single nucleotide ploymorphism,SNP)位点,先作了Hardy-Weinberg检测,P＞0.05, 确定这个SNP的频率不受杂合性缺失的影响.再进行χ2检测, 与正常对照组进行比较,P＞0.1,两者差异无显著性.结论这个高频SNP位点与乳腺癌的发生无显著相关;在中国人群中没有发现其他乳腺癌患者人群中普遍存在的这几个突变热点, 说明外显子2、20和11上的这部分序列对中国人群的乳腺癌发生影响不大.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王旭芬	江苏省常州第一医院乳房外科	7	43	4.0	6.0
2	丰美光	江苏省常州第一医院乳房外科	1	18	1.0	1.0