原发性心肌病β肌球蛋白重链基因突变研究

• 作者: 吴可光 臧彬 袁凤贤 邹德玲 郭津津
• 来源期刊: 医学研究通讯
• 学科: 医学
• 关键词: 心肌病,肥厚型/扩张型 β-肌球蛋白重链 基因 突变
• 年，卷（期）: 2002,（3）
• 所属期刊栏目: 专题研究
• 页码范围: 40-42
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 1716字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-548X.2002.03.023

摘要

目的探讨β-肌球蛋白重链(βMHC)基因点突变与肥厚型心肌病(HCM)及扩张型心肌病(DCM)发病的关系.方法选择56例原发性心肌病病人(HCM13例,DCM43例)及53例健康对照,应用聚合酶链反应(PCR)限制性扩增心脏β-肌球蛋白重链基因第13、14外显子,用DdeⅠ、NⅠaⅢ限制性内切酶酶解其扩增产物,分析有无8848位及9124位点突变.结果1例扩张型心肌病病人出现8848位点突变应产生的394bp片段,提示该病人可能存在8848位点突变.HCM病人未发现突变.结论β-肌球蛋白重链基因可能是DCM遗传易感性的基因标志之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邹德玲		42	199	8.0	12.0
2	臧彬		73	476	12.0	17.0
3	郭津津		15	92	5.0	9.0
4	吴可光		10	36	4.0	5.0
5	袁凤贤		11	35	3.0	5.0