心脏β-肌球蛋白重链基因Arg870位点不同突变基因型与肥厚型心肌病临床表型分析

• 作者: 吴桂鑫 宋雷 张禅那 惠汝太 杨瑶瑶 王继征 罗晓亮 邹玉宝
• 来源期刊: 中国医学前沿杂志（电子版）
• 关键词: 肥厚型心肌病 MYH7 突变 临床表型
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 80-84
• 页数: 5页
• 字数: 4077字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12037/YXQY.2018.04-18

摘要

目的 通过分析携带心脏β-肌球蛋白重链基因(MYH7)Arg870位点不同错义突变的肥厚型心肌病患者临床表现,探讨该位点突变基因型与临床表型的关系.方法 收集529例非亲缘关系的中国肥厚型心肌病患者以及307例正常对照人群的相关资料,完善临床评估,采用Panel二代测序检测MYH7、MYBPC3、MYL2、MYL3、TNNI3、TNNT2、TPM1和ACTC1基因,将发现的突变进行Sanger测序验证,分析其基因型及临床表型.结果 529例肥厚型心肌病患者中,4例携带MYH7基因Arg870位点错义突变(2例Arg870His突变,1例Arg870Leu突变,1例Arg870Cys突变),上述基因突变在307例正常对照人群中均未检出.4例患者均为男性,室间隔厚度均＞20 mm,均合并左心室流出道梗阻及至少1种心律失常(包括心房颤动、室性心动过速、心室颤动以及缓慢性心律失常),其中1例接受室间隔化学消融,3例接受永久起搏器/埋藏式心律转复除颤器植入.结论 MYH7基因Arg870His、Arg870Leu、Arg870Cys突变所致肥厚型心肌病可表现为相似的临床表型,在我国患者中发生左心室流出道梗阻以及恶性心律失常的概率较高,提示Arg870位点发生的错义突变可能趋于恶性.