上海地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷基因突变与临床表现分析

• 作者: 张德太 杨伟宗 樊绮诗
• 来源期刊: 上海医学
• 关键词: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 基因突变 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2002,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 399-401
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9934.2002.07.005

摘要

目的了解上海地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷的基因突变,探讨基因突变与临床表现型的可能关系.方法应用PCR/限制性内切酶酶解分析法对42例上海地区G6PD缺乏者进行基因型分析.结果上海地区G6PD缺陷的基因突变主要是:cDNA 1 376 G→T(33.3%),cDNA 1 388 G→A(31.0%),cDNA 95A→G(21.4%),cDNA 1 024 C→T(2.4%),cDNA 493 A→G(2.4%).结论上海地区G6PD缺陷的基因突变以我国常见的3种基因型为主(85.7%),l临床表现为蚕豆病、新生儿黄疸和药物诱导性溶血.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	樊绮诗		38	257	8.0	14.0
2	杨伟宗		6	31	4.0	5.0