一个重型β地中海贫血家系中的β珠蛋白基因变异

• 作者: 何勤 史磊 朱宝生 杨昭庆 班贵宏 褚嘉佑
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β地中海贫血 DNA测序 等位基因型 基因诊断
• 年，卷（期）: 2002,（1）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 21-23
• 页数: 3页
• 分类号: R55
• 字数: 3537字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2002.01.009

摘要

用DNA序列测定技术检测云南1个重型β地中海贫血病例的家系中β珠蛋白基因变异,确定基因型并预测发病风险.结果显示:该家系中存在5种β珠蛋白基因变异,除IVS-2nt 654(C→T)外,首次发现β地贫病例中存在TATA box -31(A→C)和IVS-2nt 749(C→T)突变及两者组成的基因型;在中国人中发现Code 2(CAC→CAT),IVS-2 nt 666(T→C)多态位点和基因型,并推测-31(A→C)突变表型是β+.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何勤	昆明医学院第二附属医院	25	66	4.0	7.0
2	杨昭庆	中国医学科学院中国协和医科大学医学生物学研究所	26	403	5.0	20.0
3	褚嘉佑	中国医学科学院中国协和医科大学医学生物学研究所	17	196	6.0	14.0
4	朱宝生		62	346	11.0	15.0
5	史磊	中国医学科学院中国协和医科大学医学生物学研究所	6	22	3.0	4.0
6	班贵宏	中国医学科学院中国协和医科大学医学生物学研究所	2	38	2.0	2.0