唐氏综合征儿父母的遗传咨询及产前诊断

• 作者: 姚宏 李力
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 染色体核型分析 预防 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2002,（6）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 45-46,54
• 页数: 3页
• 分类号: R71
• 字数: 3524字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2002.06.021

摘要

本文分析了我室遗传咨询门诊有唐氏综合征(DS)生育史夫妇220对,全部就诊病人均进行外周血淋巴细胞培养染色体G显带分析,其中有155对再次妊娠并进行了产前诊断,2000年1月有26例患者作了孕14～17w血清AFP及β-hCG筛查.220对生育DS儿父母中有202对夫妇染色体核型正常,18对为其中一方是易位携带者,母15例,父3例;155例再次妊娠产前诊断发现12例DS患儿,其中父母为易位携带者5例.通过本文的分析,我们认识到要防止或减少DS患儿的出生,一种简便、快捷、易于操作、诊断准确率高的产前诊断方法至关重要,同时加强孕前及孕期的宣传保健;充分认识到不良环境因素的致畸危害;提高基层医护人员对该征的认识;正确运用遗传咨询和现有的产前诊断方法都是缺一不可的.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李力	第三军医大学附属大坪医院妇产科	325	2225	23.0	32.0
2	姚宏	第三军医大学附属大坪医院妇产科	33	142	7.0	11.0