SRY基因检测在性分化异常诊断中的应用

• 作者: 刘鸿禧 常晓兰 李玫 林珏龙 蔡琮 陶学训
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 性分化异常 核型分析 聚合酶链反应 SRY基因 性反转 睾丸女性化
• 年，卷（期）: 2003,（1）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 37-39
• 页数: 3页
• 分类号: R588
• 字数: 3371字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2003.01.015

摘要

目的研究SRY基因在性分化和发育中的作用.方法细胞遗传学核型分析技术以及PCR技术检测外周血SRY基因.结果在12例性分化异常患者中,有7例核型为46,XY,SRY(+),其中1例是睾丸女性化综合征.说明性腺病理有睾丸与外周血SRY相符.另有5例核型为46,XX.其中1例外周血SRY(+),显示性反转综合征;1例为Turner嵌合型综合征,核型为46,XX/45,X,SRY(-),但睾酮升高(12.7nmol/L),正常成年女性睾酮参考值(0.7～2.8nmol/L).3例外周血SRY为(-).结论 SRY基因检测比外周血核型更能预示睾丸组织的存在,性腺的病理取决于性腺部位的染色体核型和SRY基因.除SRY基因外,可能存在多个参与性别决定和分化的基因.性分化异常表现出高度遗传异质性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘鸿禧	汕头大学医学院	13	29	3.0	4.0
2	林珏龙	汕头大学医学院	42	264	10.0	14.0
3	常晓兰	汕头大学医学院	12	34	3.0	5.0
4	蔡琮	汕头大学医学院	21	224	8.0	14.0
5	李玫	汕头大学医学院	8	57	4.0	7.0
6	陶学训	汕头大学医学院	3	21	3.0	3.0