糖原累积症Ⅰa型-纯合G727T突变患儿的表型分析

• 作者: 刘国仰 刘歌 邱正庆 魏珉
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 糖原贮积病Ⅰ型 葡糖-6-磷酸酶 突变 纯合子
• 年，卷（期）: 2003,（4）
• 所属期刊栏目: 遗传代谢内分泌疾病研究
• 页码范围: 252-255
• 页数: 4页
• 分类号: R58
• 字数: 3129字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2003.04.005

摘要

目的对临床诊断为糖原累积症Ⅰa型的患儿及其父母进行葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)的基因突变筛查,并对基因突变完全相同的患儿进行临床特点的比较分析.方法提取患儿及其父母外周血DNA,分别进行G6Pase基因五个外显子的PCR扩增,纯化后进行DNA直接测序;对基因突变相同的6家系7例患儿进行临床表现、生化改变及对治疗反应的比较分析.结果所有7例患儿均为G6Pase 基因外显子5核苷酸位点第727处纯合子型G→T的单个碱基突变(G727T),而其父母均为此杂合突变的携带者.基因突变完全相同的7例患儿临床表现的严重性、对治疗的反应不全相同,除经典的低血糖、生长发育落后、肝脏肿大、肾脏肿大、代谢性酸中毒和乳酸血症外,尚有脾大(1例),轻度肝功能受损(6例),多发肝腺瘤(1例)等.结论 G727T突变很可能是中国人种糖原累积症Ⅰa型的较常见突变;具有相同突变的患儿不仅临床表现轻重不同,而且,对生玉米淀粉治疗的反应也各有差异;通过典型的临床及生化表现辅以外周血基因分析,完全可以取代传统的有创伤性肝穿刺酶学分析的确诊方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘国仰	中国医学科学院基础医学研究所遗传室	4	13	2.0	3.0
2	刘歌	中国医学科学院基础医学研究所遗传室	2	13	2.0	2.0