β-地中海贫血纯合子一例及其家系分析

• 作者: 南国华 易志勤 陈松森
• 来源期刊: 江西医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 贫血,珠蛋白生成障碍性 纯合子 家系分析 贵州,少数民族 儿童,学龄前
• 年，卷（期）: 2003,（3）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 44-45
• 页数: 2页
• 分类号: R556.6+1|Q754
• 字数: 1999字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-2294.2003.03.014

摘要

目的检测1例地中海贫血患儿及其家系的血红蛋白中珠蛋白链和HbA2,并区分其所属地中海贫血类型.方法采用高效液相层析法检测β-地中海贫血患儿及其家系的珠蛋白链;用微型DE-52 柱层析方法检测家系的HbA2.结果患儿缺乏β-珠蛋白链并检出AγT变异体;其父母的HbA2 高于正常人.结论该患儿为β-地中海贫血纯合子,其父母为β-地中海贫血基因携带者.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈松森	中国医学科学院血红蛋白研究室	21	92	6.0	8.0
2	易志勤	江西医学院门诊部	3	2	1.0	1.0
3	南国华	江西医学院生化教研室	4	4	1.0	1.0