1例罕见β地中海贫血基因突变及其家系分析

• 作者: 吴梓梁 张碧云 李敏敏 杨少灵 邹亚伟 陈福雄 马玉花
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: β地中海贫血 β珠蛋白基因 点突变
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 309-312
• 分类号: R556.71
• 字数: 2017字
• 语种: 中文

摘要

目的 鉴定1种罕见的β地中海贫血突变类型.方法 血液学分析采用血细胞分析仪及全自动快速电泳分析系统；α珠蛋白常规突变检测采用Gap-PCR；β珠蛋白常规突变检测采用反向点杂交法；样品的基因突变及基因型用β珠蛋白基因全长测序技术确定.结果 先证者具有典型的β地中海贫血临床特点和血液学特性,HbF为5.8％,其父母各项指标均正常.未发现先证者及其家庭成员有已知的α-/β-地中海贫血基因突变,测序发现先证者及其母亲均为CD2 (CAT-CAC)杂合子,父亲为CAC纯合子；先证者有β珠蛋白exon1 CD27 (GCC-GAC)突变,编码的氨基酸由丙氨酸变为天冬氨酸,未发现其父母有CD27突变.结论 CD27 (GCC-GAC)突变是罕见的β珠蛋白基因点突变,有助于指导人群筛查、遗传咨询和临床诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴梓梁	广州医学院第一附属医院儿科	46	243	9.0	13.0
2	陈福雄	广州医学院第一附属医院儿科	66	291	9.0	12.0
3	邹亚伟	广州医学院第一附属医院儿科	27	95	5.0	8.0
4	马玉花	广州医学院第一附属医院儿科	3	10	2.0	3.0
5	杨少灵	广州医学院第一附属医院儿科	5	11	2.0	3.0
6	张碧云	广州医学院第一附属医院儿科	3	19	2.0	3.0
7	李敏敏	广州医学院第一附属医院儿科	2	5	1.0	2.0