一个遗传性无纤维蛋白原血症家系的基因分析

• 作者: 丁秋兰 傅启华 戴菁 方怡 武文漫 王学锋 王振义 王鸿利 胡翊群
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性疾病 基因分析
• 年，卷（期）: 2003,（23）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 2054-2057
• 页数: 4页
• 分类号: R596
• 字数: 3162字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2003.23.011

摘要

目的对一例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行基因分析.方法用PCR法对该家系先证者纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变.结果先证者呈纤维蛋白原FGA基因g.1892-1899位AGTA/GTAA 4 bp和g.1978-3215位1 238 bp复合杂合缺失.结论纤维蛋白原FGA基因复合杂合缺失是引起该家系先证者无纤维蛋白原血症的原因.