应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术分析结节性硬化症基因突变

• 作者: 丁美萍 冯建华 杨翠微
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 结节性硬化症 聚合酶链反应 多态性,单链构象 突变
• 年，卷（期）: 2003,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 223-226
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 字数: 2035字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2003.03.021

摘要

目的检测结节性硬化症基因外显子突变.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术分析28例结节性硬化症患者TSC1和TSC2基因外显子突变情况.结果 28例中有4例发生TSC1基因突变,其中包括1个无义突变、2个错义突变和1个移码突变;有13例患者发生TSC2基因突变,其中包括2个无义突变、2个移码突变、1个缺失和8个错义突变.有2例患者在TSC1及TSC2基因上均发生突变,另有2例患者在TSC2核苷位1960上出现同样突变.TSC1突变患者和TSC2突变患者之间临床表现无明显差异.结论突变广泛分布于TSC1及TSC2基因各个外显子上,没有集聚于某个外显子,基因突变不能反映疾病的临床表现及严重程度.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁美萍	浙江大学医学院附属第二医院神经内科	184	926	14.0	23.0