腓骨肌萎缩症1A型的临床、神经电生理和疾病基因突变分析

• 作者: 唐北沙 夏昆 张如旭 汤建光 潘乾 罗巍 资晓宏 黄顺祥
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 腓骨肌萎缩症 常染色体显性遗传 周围髓鞘蛋白22 重复突变
• 年，卷（期）: 2003,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 324-326
• 页数: 3页
• 分类号: R744.7
• 字数: 2690字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-1648.2003.06.002

摘要

目的观察腓骨肌萎缩症(CMT)1A型的临床、神经电生理特点和疾病基因的突变分析.方法对一CMT家系中9个成员进行详尽的临床检查、疾病基因突变分析,对先证者进行神经电生理检查和神经肌肉活检.结果本家系中5人发病,符合常染色体显性遗传模式, 除1例患者无临床症状外,其余4例均在20岁前起病.临床特点为进行性四肢远端肌无力、肌萎缩,末梢型感觉障碍,腱反射减弱或消失,足部畸形(高弓足).神经电生理检查示运动和感觉神经传导速度减慢.基因突变分析发现17号染色体短臂11.2区(17 p11.2)包含周围髓鞘蛋白(PMP)22基因的正向串联重复突变.结论 CMT1A型是CMT最常见类型,多于儿童期或青少年期起病,表现为进行性四肢远端肌无力、肌萎缩,腱反射减弱或消失.神经电生理特点为运动神经传导速度均一性减低(<38 m/s).17p11.2区包含PMP22基因在内的1.5Mb(偶尔<1.5 Mb)的正向串联重复突变是CMT1A最主要的突变型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	潘乾	中南大学医学遗传学国家重点实验室	34	173	7.0	11.0
2	夏昆	中南大学医学遗传学国家重点实验室	73	372	10.0	14.0
3	资晓宏	中南大学湘雅三医院神经内科	61	302	10.0	13.0
4	黄顺祥	中南大学湘雅三医院神经内科	9	22	2.0	4.0