X-连锁肾上腺脑白质营养不良的临床研究

• 作者: 吴希如 周世梅 张月华 时春艳 熊晖 秦炯 肖江喜
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肾上腺脑白质营养不良 脂肪酸类 诊断
• 年，卷（期）: 2003,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 203-207
• 页数: 6页
• 分类号: R586
• 字数: 5097字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2003.03.016

摘要

目的研究X-连锁肾上腺脑白质营养不良(ALD)的临床、生化改变及遗传咨询情况.方法对29例ALD患儿的病例资料进行综合分析,测定血浆极长链脂肪酸(very long chain fatty acids, VLCFA)及肾上腺皮质功能.结果 29例患儿中,儿童脑型22例、青春期脑型4例、肾上腺脊髓神经病型1例、Addison病型1例、无症状型或症状前型1例.生化检查提示血浆VLCFA升高;磁共振成像(MRI)表现为顶枕叶白质区对称性蝶翼状T1低、T2高信号,胼胝体压部受累,使左右两侧的病变区连成一片,病变向前累及双侧内囊后肢和颞叶,向下可累及脑干.增强扫描表现为病灶周边环状强化.9例有家族史,家谱调查符合经典的性连锁隐性遗传.29个家系共有45名患者,同一个家族中可有不同类型的临床表型.29例患儿随访过程中9例死亡,死亡原因为中枢性呼吸衰竭、并发症等.结论 ALD不典型者可以抽搐起病,MRI表现为小脑白质异常信号.该病影响小儿智力、运动发育,尤以儿童脑型为重,几年之内可进展成痴呆、去大脑强直状态或死亡.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	秦炯	北京大学第一医院儿科	227	1793	22.0	27.0
2	周世梅	北京大学第一医院妇产科	12	107	4.0	10.0
3	张月华	北京大学第一医院儿科	154	922	15.0	21.0
4	肖江喜	北京大学第一医院影像科	153	1513	21.0	31.0
5	熊晖	北京大学第一医院儿科	73	393	12.0	15.0
6	时春艳	北京大学第一医院妇产科	86	1872	24.0	41.0
7	吴希如	北京大学第一医院儿科	177	1145	17.0	24.0