KHSRP基因多态性与家族性热性惊厥关联研究

• 作者: 戚豫 郝磊
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 热性惊厥 单核苷酸多态性 易感基因 关联
• 年，卷（期）: 2003,（3）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 30-32
• 页数: 3页
• 分类号: R720.597
• 字数: 2184字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2003.03.015

摘要

目的 研究KH型剪切调控蛋白(KH-type splicing regulatory protein, KHSRP)基因的单核苷酸多态性(single nueleotide polymorphisms, SNPs)与家族性热性惊厥(febrile convulsions,FC)的关系.方法 通过NCBI的dbSNP数据库搜索KHSRP基因的单核苷酸多态性位点,运用位点特异性PCR(site-specific PCR amplification,SSP)和变性高效液相色谱(Denaturing High Performance Liquid Chromatography,DHPLC)技术对来自中国北方的健康人群和家族性惊厥病人进行SNPs基因分型.结果 KHSRP基因三个多态性位点的基因型在健康人群均符合Hardy-Weinberg平衡,各等位基因频率和基因型频率在病人和健康人无显著差异.结论 KHSRP基因的3个多态性位点的SNPs均与FC不相关,提示KHSRP基因可能不是FC的易感基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	戚豫	北京大学第一医院中心实验室	63	436	13.0	18.0
2	郝磊	北京大学第一医院中心实验室	5	23	2.0	4.0