两种新型Wiskott-Aldrich综合征蛋白基因突变的鉴定

• 作者: 刘宇隆 刘恩梅 徐酉华 杨锡强 王莉佳 蒋利萍 陈冠荣
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Wiskott-Aldrich综合征 蛋白质类 突变 杂合子 外显子
• 年，卷（期）: 2003,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 590-593
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 2963字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2003.08.009

摘要

目的明确3例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿WAS蛋白(WASP)基因突变的类型.方法根据典型临床表现(血小板减少、湿疹、反复感染),及淋巴细胞和血小板扫描电镜改变,采用PCR直接测序法,对3例疑为WAS的患儿及其母亲的WASP基因进行序列分析.结果以正义、反义引物扩增的PCR产物分别测序,发现两种新型WASP基因突变:2例WAS孪生兄弟WASP基因第10外显子,第984位核苷酸C缺失突变(984delC),导致317位密码子后移码突变,于444位密码子提前出现终止密码(H317fsX444);其母亲为此突变WASP基因携带者.另1例WAS患儿WASP基因第11外显子,第1388位核苷酸由G替换为T(1388G→T),为无义突变,使第452位密码子提前变为终止密码(E452X).其母亲无此突变WASP基因.结论鉴定出两种新型WASP基因突变,WASP基因序列分析对于不典型和散发WAS的诊断及WASP突变基因携带者的检出有重要作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐酉华	重庆医科大学儿童医院临床免疫室	147	692	14.0	19.0
2	刘恩梅	重庆医科大学儿童医院临床免疫室	195	2288	26.0	37.0
3	王莉佳	重庆医科大学儿童医院临床免疫室	121	1299	18.0	30.0
4	杨锡强	重庆医科大学儿童医院临床免疫室	243	2284	24.0	36.0
5	蒋利萍	重庆医科大学儿童医院临床免疫室	64	422	10.0	17.0
6	刘宇隆	香港大学医学院儿科系	14	72	5.0	8.0
7	陈冠荣	香港大学医学院儿科系	6	21	3.0	4.0