人β地中海贫血IVSⅡ654(C→T)突变基因的克隆和真核表达体系的构建

• 作者: 方小武 曾瑞萍 杜传书 段山 陈路明
• 来源期刊: 中国病理生理杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 贫血,珠蛋白生成障碍性 βIVSII654突变基因 基因疗法 白血病,幼红细胞,急性
• 年，卷（期）: 2003,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 22-26
• 页数: 5页
• 分类号: R556.6+1
• 字数: 3915字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1000-4718.2003.01.006

摘要

目的: 克隆人β地中海贫血IVSII654突变基因,构建该致病基因的体外真核表达体系.为该病基因治疗的研究提供理想模型.方法: 抽提β 654纯合子患者DNA进行PCR扩增,将其克隆到pBGT51质粒中,然后将人β珠蛋白基因座控制区(LCR)及β 654基因亚克隆至真核稳定表达质粒pcDNA3.1+中.脂质体转染至小鼠红白血病细胞(MEL),DMSO诱导MEL细胞表达,逆转录PCR检测人β 654基因在MEL中的表达.结果: 成功构建了几乎真实模拟人体内β 654基因调控的真核表达系统.结论: β 654基因在MEL细胞中的表达情况同人体内β 654基因的表达完全一致,为该病的基因治疗研究提供了一个理想模型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杜传书	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	14	126	6.0	11.0
2	曾瑞萍	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	16	68	4.0	7.0
3	陈路明	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	10	135	5.0	10.0
4	段山	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	6	82	3.0	6.0
5	方小武	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	1	3	1.0	1.0