重庆市葡萄糖-<em>6</em>-磷酸脱氢酶三种基因突变分析

• 作者: 徐酉华 王世一 王付丽 邓兵
• 来源期刊: 中华医学丛刊
• 学科: 医学
• 关键词: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 葡萄糖-6-酸脱氢酶缺乏症 聚合酶链反应 DNA突变型分析
• 年，卷（期）: 2003,（6）
• 所属期刊栏目: 临床论坛
• 页码范围: 1-2
• 页数: 2页
• 分类号: R5
• 语种: 中文

摘要

目的分析重庆市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者的三种基因突变.方法应用G1388A、G1376T和A95G突变特异性扩增系统(armplification refractory mutation system,ARMS)方法对重庆市经G6PD定量证明为G6PD缺乏者进行分析.结果发现在73例患儿中检出1388(G→A)突变53例(73%),1376(G→T)突变12例(16%),95(A→G)突变3例(0.4%),稀有突变或未定型5例.上述1388和1376突变在73例患者中占89%,95突变在73例患者中占0.4%,其余为稀有突变或未定型型.结论在重庆市1388突变是G6PD基因突变的主要类型.ARMS法为一种简便、快速、经济、准确的检测G6PD基因突变的方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐酉华		147	692	14.0	19.0
2	邓兵		55	429	9.0	19.0
3	王世一		20	105	6.0	10.0
4	王付丽		7	36	2.0	6.0