一个RET原癌基因Met918Thr突变的多发性内分泌腺瘤病Ⅱb家系报道

• 作者: 宁光 张连珍 罗邦尧 赵咏桔 赵红燕 顾丽群
• 来源期刊: 上海医学
• 关键词: 多发性内分泌腺瘤病 突变 RET原癌基因 甲状腺髓样癌
• 年，卷（期）: 2004,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 592-593
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9934.2004.08.017

摘要

目的检测一个多发性内分泌腺瘤病(MEN)Ⅱb家系的RET原癌基因突变.方法提取患者及其父母的外周血基因组DNA,对RET原癌基因第16外显子进行聚合酶链反应(PCR),将PCR扩增产物进行直接基因测序和限制性内切酶分析.结果检测到患者RET原癌基因第16外显子918密码子存在ATG(Met)/ACG(Thr)点突变,而在患者父母中未检测到该突变.结论通过对MEN Ⅱb患者及其父母的基因筛查发现,该患者点突变是杂合子错义突变.该疾病的诊断达到了基因水平.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张连珍	上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌科	6	47	3.0	6.0
2	赵咏桔	上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌科	31	322	10.0	17.0
3	宁光	上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌科	31	223	10.0	13.0
4	罗邦尧	上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌科	26	453	11.0	21.0
5	顾丽群	上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌科	5	16	2.0	4.0
6	赵红燕	上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌科	5	23	3.0	4.0