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摘要:
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运用MLPA进行脊肌萎缩症的基因诊断
肌萎缩,脊髓性
多重连接依赖式探针扩增
扩增片段长度多态性分析
SMN基因
基因诊断
变性高效液相色谱快速诊断儿童型脊肌萎缩症
脊肌萎缩症
运动神经元成活基因
变性高效液相色谱
基因诊断
婴儿型脊肌萎缩症的产前基因诊断
脊肌萎缩症,婴儿型
SMN基因
PCR
产前基因诊断
脊肌萎缩症的相关致病基因
脊肌萎缩症
基因突变
内容分析
关键词云
关键词热度
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文献信息
篇名 脊肌萎缩症的临床与基因诊断
来源期刊 中华现代儿科学杂志 学科 医学
关键词 脊肌萎缩症 基因突变分析 基因诊断方法 临床应用价值 临床诊断 错配PCR 第8外显子 纯合缺失 可疑病例 患儿父母 产前诊断 特异性 敏感性 SMN SMA 未发现 症状前 酶切 对照 健康
年,卷(期) 2004,(2) 所属期刊栏目
研究方向 页码范围 97-101
页数 5页 分类号 R746.4
字数 语种 中文
DOI
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 吴晔 北京大学第一医院儿科 120 592 13.0 17.0
2 吴希如 北京大学第一医院儿科 177 1145 17.0 24.0
3 包新华 北京大学第一医院儿科 103 615 13.0 19.0
4 潘虹 北京大学第一医院儿科 69 278 8.0 11.0
5 宋福英 北京大学第一医院儿科 3 18 2.0 3.0
传播情况
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引文网络
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2004(0)
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研究主题发展历程
节点文献
脊肌萎缩症
基因突变分析
基因诊断方法
临床应用价值
临床诊断
错配PCR
第8外显子
纯合缺失
可疑病例
患儿父母
产前诊断
特异性
敏感性
SMN
SMA
未发现
症状前
酶切
对照
健康
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华现代儿科学杂志
双月刊
1681-5459
CN 98-0712/R
北京100035-55信箱
出版文献量(篇)
1762
总下载数(次)
12
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