三个先天性长QT综合征家系的基因分型

• 作者: 崔翰斌 崔长琮 廉姜芳 张海柱 薛小临 黄辰
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性长QT综合征 连锁分析 短串联重复序列
• 年，卷（期）: 2004,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 272-273
• 页数: 2页
• 分类号: R3
• 字数: 1641字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.03.021

摘要

目的对3个先天性长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)家族成员进行基因诊断.方法应用位于HERG和SCN5A基因内和邻近的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点确定染色体单体型,对3个汉族LQTS家系进行单体型连锁分析.结果临床诊断患者15例(其中3例死亡),疑似患者11例.单体型连锁分析结果:LQTS患者14例,排除2例假阳性患者和7例疑似患者.家系1的致病基因位于SCN5A,家系2和家系3的致病基因位于HERG.结论单体型连锁分析能为LQTS基因分型和症状前诊断提供有效手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	崔长琮	西安交通大学第一医院心内科	180	1117	16.0	22.0
2	薛小临	西安交通大学第一医院心内科	51	254	9.0	14.0
3	廉姜芳	西安交通大学第一医院心内科	17	74	5.0	7.0
4	崔翰斌	西安交通大学第一医院心内科	12	59	4.0	7.0
5	张海柱	西安交通大学第一医院心内科	14	73	4.0	7.0
6	黄辰	西安医学院生物医学研究实验中心	1	3	1.0	1.0