儿童肾上腺脑白质营养不良(附11例报告)

• 作者: 沈俊海 鲍为群 鲍克容
• 来源期刊: 苏州大学学报(医学版)
• 学科: 医学
• 关键词: 脑白质营养不良 儿童 临床 影像学
• 年，卷（期）: 2004,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 582-583
• 页数: 2页
• 分类号: R748
• 字数: 1930字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-0399.2004.04.063

摘要

回顾总结了11例儿童肾上腺脑白质营养不良(ALD)的临床及影像学资料,结合文献进行分析.结果:11例均为男性,起病年龄5～12岁,临床表现均有不同程度的智力下降、视力减退、四肢活动障碍、构音困难、语言减少,部分患者出现抽搐、听力下降、色素沉着;1例患者血浆极长链脂肪酸(VLCFA)异常增高;影像学特点是蝶形病灶,即在双侧三角区周围呈现对称的、大片状、局限于脑白质的蝶形病灶.对显示视觉、听觉传导通路上的病灶MRI优于CT;内科治疗无效.认为ALD的临床特点是以智力下降、视力减退、四肢活动障碍、语言障碍为主;CT、MRI有特征性改变;VLCFA的检测是诊断该病的特异方法;治疗仍是一大难题,骨髓移植、基因治疗是治疗该病的方向.