郑州地区2小时～14岁儿童先天性智力低下细胞遗传学研究

• 作者: 宋子博 廖世秀 杨艳丽 王兆才 黄飞飞
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 智力低下,先天性 儿童 染色体 核型
• 年，卷（期）: 2004,（8）
• 所属期刊栏目: 小儿神经基础与临床
• 页码范围: 685-686
• 页数: 2页
• 分类号: R748
• 字数: 1886字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2004.08.031

摘要

目的通过对患儿染色体核型进行分析,了解各种异常染色体对先天性智力低下(MR)造成的影响.方法运用常规外周血高分辨、脆性X检测技术,制备中期细胞染色体,采用C、G、Q、R带多种显带方法,进行染色体分析.结果在1171例MR中发现染色体异常345例,占29.46 %,常染色体数目及结构异常302例,占异常病例的87.54 %,性染色体数目及结构异常43例,占12.46 %.结论染色体异常是引起小儿MR的重要病因,通过产前诊断并及时终止妊娠是防止MR出生的有效方法之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	廖世秀	河南省人民医院医学遗传研究所	58	222	8.0	12.0
2	杨艳丽	河南省人民医院医学遗传研究所	21	78	4.0	7.0
3	黄飞飞	河南省人民医院医学遗传研究所	15	60	4.0	7.0
4	王兆才	河南省人民医院医学遗传研究所	10	55	4.0	7.0
5	宋子博	河南省人民医院医学遗传研究所	6	12	2.0	3.0